Najviac prípadov je na Orave a Kysuciach.
Alkaptonúria, alebo choroba čiernych kostí je matabolická porucha bielkovín, v dôsledku ktorej sa v organizme hromadí kyselina homogentisová. Ako informuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb, typické je pre ňu tmavé sfarbenie moču a znížená ohybnosť v kĺboch, čo bývajú väčšinou bývajú príznaky už od narodenia. Neskôr sa okolo 20. Až 30. roku života objavia komplikácie s pohybovým aparátom a postupne dochádza k ich znefunkčneniu. Najčästejšou príčinou úmrtia je zlyhanie srdca, pretože spomínaný pigment negatívne ovplyvňuje aj srdečnú chlopňu.
Väčšinou sa pacienti dožívajú zhruba 50 až 60 rokov života, uvádza portál Startitup. U niektorých postihnutých jedincov sa však príznaky objaviť nemusia a až do dospelosti neuvedomujú, že niečo nie je v poradku. Alarmujúcou je až typická ochrnóza, čo je modro-čierne sfarvenie spojivového a iného tkaniva v tele. Alkaptonúria je vrodené ochorenie recesívnej dedičnosti. To znamená, že sa prejaví keď člověk nesie dva zmutované gény, najčastejšie zdedené od oboch rodičov.
Donedávna sme na Slovensku nemali žiadnu liečbu. Jedinou dostupnou možnosťou bola nízkoproteinová dieta, ktorá však ochorenie len spomalila. V roku 2022 však nastal zvrat, kedy bola kategorizovaná liečba nitizinom. Ministerstvo zdravotníctva tak vyslyšalo podnety pacientskej organizácie a Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch a schválilo liečbu v plnej úhrade.
Nitizinón je aktívnou zložkou Orfadin, ktorá znižuje množstvo kyseliny homogentisovej v moči a krvi. Ak sa liečba zaháji před 20. alebo 30. rokom života, je možné predísť ukladaniu škodlivých pigmentov do kĺbov a ďalších orgánov, čo napomáha eliminácii poškodenia, upresňuje Slovenská akadémia vied.
Ako to, že má Slovensko v jej výskyte prvenstvo?
Ako informuje Startitup, v globálnej populácii sa ochorenie vyskytuje s prevalenciou 1:100 000 až 1:1 000 000. Na Slovensku sú však štatistiky podstatne alarmujúcejšie. U nás je výskyt alkaptonúrie až okolo 1:19 000, a to najmä v oblastiach Kysuce a Orava. Príčinou je izolácia komunít v týchto oblastiach, kde dochádzalo k manželským zväzkom medzi príbuznými a frekvencia mutácie sa tak zvýšila.
